De Hartstichting investeert samen met Hartedroom ruim 3 miljoen euro in nieuw onderzoek naar hartspierziekten (cardiomyopathieën) met als doel om hartspierziekten eerder op te kunnen sporen en te behandelen.

Samenwerking tussen 5 Universitaire Medische Centra

Het onderzoeksteam genaamd DOSIS wordt geleid door fysioloog prof.dr. Jolanda van der Velden en cardioloog prof.dr. Rudolf de Boer  en bestaat uit onderzoekers en artsen uit het Amsterdam UMC, UMC Groningen, Erasmus MC, UMC Utrecht en Maastricht UMC. Dit team werkt al jaren intensief samen om nieuwe aanknopingspunten op te sporen om het zieke hart beter te maken. Het onderzoeksteam wordt versterkt door kindercardioloog dr. Michiel Dalinghaus.  

Cardiomyopathie is een vaak erfelijke hartspierziekte die leidt tot ernstige afwijkingen in de hartspier. Hierbij kan de hartspier verdikken of juist slap worden, maar in alle gevallen werkt de hartspier niet langer optimaal. Van der Velden: ‘Dankzij alle donateurs van de Hartstichting en Stichting Hartedroom kunnen we verder met ons onderzoek naar deze ernstige vorm van hartziekte, die ook vaak kinderen en jonge mensen in de kracht van hun leven treft. We verwachten dat we aanknopingspunten vinden om de ziekte eerder op te sporen en af te remmen.’ 

Metabole stress als belangrijke factor         

Het onderzoeksteam deed de afgelopen jaren al onderzoek naar hartspierziekten, en ‘metabole stress’ lijkt een centrale speler in het hart met een erfelijk defect. De onderzoekers denken dat een erfelijk defect een toxisch eiwit produceert en daardoor een verhoogde stress vormt voor de spiercellen van het hart. Elke hartspiercel is te vergelijken met een fabriekje waar continu bouwstenen gemaakt worden voor het gezond houden van het hart. De aanwezigheid van een toxisch eiwit (een slechte bouwsteen) verstoort het bouwproces; er is meer energie nodig om de slechte bouwstenen te verwijderen. Door de continu aanwezige stress, in de vorm van de slechte bouwstenen, verandert de stofwisseling van de hartspiercellen en worden afvalstoffen ‘gedumpt’ in het hart. Daardoor veranderd de structuur en functie van het hart.

De stap van laboratorium naar klinisch belang  

Een belangrijk onderdeel binnen het onderzoek is de vertaalslag naar de kliniek. Het onderzoeksteam combineert studies in patiënten en patiëntmateriaal met studies in hartspier dat gemaakt wordt van stamcellen. Deze unieke mini-hartjes maken het mogelijk om onderzoek te doen naar het effect van de afvalstoffen op bloedvaten en hartspier. Daarnaast gaan de onderzoekers verschillende medicijnen testen om te onderzoeken of deze stoffen het bouwproces kunnen herstellen, en de functie van het hart verbeteren.

‘Samenwerking is de sleutel tot succes’ zegt van der Velden. ‘Nederland is een soort grote stad, wat samenwerking mogelijk maakt.’

Arno de Jong, voorzitter van stichting Hartedroom ‘Hartedroom is verheugd dat belangrijk onderzoek naar kindercardiomyopathie wordt doorgezet en nu wordt ingebed in een nationaal consortium dat zich zowel bezighoudt met hartspierziekte bij volwassenen als kinderen. Hierdoor kunnen we meer leren en zien we hoe kinderen met hartspierziekte zich ontwikkelen tot volwassenen. We zijn trots dat we dit dankzij de steun van onze trouwe donateurs en de samenwerking met Hartstichting mogelijk is geworden en wensen de onderzoekers heel veel succes!