Daniël (overleden 30 augustus 2012 – geboren 2 september 2012)

In het voorjaar van 2012 was het dan eindelijk zover; zwanger! Een beetje spannend was het wel, want na twee vroege miskramen was er vertrouwen nodig om het eerste trimester van de zwangerschap door te komen. De eerste echo’s en onderzoeken waren goed en vol goede moed gingen op een vrijdagmiddag naar de 20 weken echo. Al gauw merkten we dat het hartje tijdens de echo veel aandacht kreeg en dat bleek niet zonder reden. Er werd een afwijkend vierkamer beeld gezien, meer kon ons niet verteld worden. Dat moest dinsdags in het LUMC verder onderzocht worden. Daar werd al snel de diagnose gedilateerde cardiomyopathie gesteld; de pompkracht van het hartje was al sterk verminderd, de prognose nog te onduidelijk en onzeker.

Herhalende echo’s, onderzoeken en een punctie verder werd na weer een paar dagen duidelijk dat de pompkracht van het hartje nog maar 10% was en dat de kleppen al flink lekten. Maar ook dat we zwanger waren van een jongetje. Waar eerder ook nog hoop was omdat het alle kanten op kon gaan, werd ons duidelijk dat een zwangerschap uitdragen wel een hele uitdaging zou worden en met deze termijn kon er nog niets gedaan worden. We kregen dus een jongetje en tegelijkertijd zouden we hem verliezen. Er werd ons gevraagd of we de zwangerschap wilden afbreken, maar ik (Suzanne) voelde aan alles dat ik ‘de natuur zijn gang wilde laten gaan’. Het leven in mijn buik werd minder en in de nacht van 29 op 30 augustus voelde ik voor het laatst leven. De echo de volgende ochtend bevestigde dat ons mannetje was overleden. We zochten nóg zwanger een plekje uit op de begraafplaats en regelden nog wat dingen voor de bevalling die twee dagen later zou worden ingeleid.

Op 2 september is onze Daniël met 23 weken zwangerschap stil geboren.

DNA-onderzoek heeft uitgewezen dat Daniël 3 gen-mutaties op zijn hartje had. Een daarvan (ACTC1) zou op zichzelf staand al ziekmakend zijn en de grote veroorzaker van DCM bij Daniël. Een andere mutatie (MYBPC3) komt bij Rob voor en kan zowel DCM, als ook Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) veroorzaken. De derde (MYPN) komt ook bij Rob voor en is eerder ook bij beide vormen van cardiomyopathie gevonden maar wel in combinatie met nog een andere mutatie die niet bij ons gevonden is.

Na Daniël hebben we nog 2 zoontjes mogen krijgen. Zij zijn onderzocht op het ziekmakende gen van Daniël en gelukkig hebben zij die niet. Maar omdat we niet weten of die andere twee mutaties aanwezig zijn, zullen zij vanaf hun 10e jaar opnieuw cardiologisch onderzocht worden.

Ook is Rob nu onder jaarlijkse controle omdat gezegd is dat er wel klachten zullen gaan komen alleen in welke mate en op welke leeftijd is nog niet bekend. Het blijft onzeker, maar vooralsnog hebben we een engeltje die ons beschermd!