Zorgen schadelijke processen in het lichaam door vetstofwisselingsziekten of afwijkingen aan organen ervoor dat mensen met een hartspierziekte sneller ziek worden? Dat willen onderzoekers weten. Met de onderzoeksresultaten willen zij kunnen voorspellen wanneer en hoe ernstig ziek de tienduizenden, vaak jonge mensen met aanleg voor deze aandoeningen worden. En ook hoe zij beter behandeld kunnen worden. Deze maand gaat het onderzoek van start. De Hartstichting en Hartedroom financieren gezamenlijk het onderzoek, dat wordt geleid vanuit het Amsterdam UMC en het UMC Groningen. Het Erasmus MC/Sophia neemt het kindergedeelte voor zijn rekening. 

Hoe hoger het BMI, hoe groter de kans op ziekte, ontdekten de onderzoekers eerder. Daarom gaan ze bestuderen of mensen met aanleg voor hartspierziekten sneller ziek worden door schadelijke processen die kunnen ontstaan door bijvoorbeeld vetstofwisselingsziekten of afwijkingen aan bepaalde organen. De onderzoekers kijken daarbij ook dieper, met name naar het effect van ontstekingen. Ook onderzoeken ze hoe de erfelijke afwijkingen die deze ziekten veroorzaken bij een bepaalde persoon voor schadelijke veranderingen in de hartspiercellen zorgen. Uiteindelijk gaan de onderzoekers testen of bepaalde medicijnen het ziekteproces bij deze hartziekten kunnen afremmen.

Het onderzoek moet ook uitwijzen of de cardiologische controles voor dragers van een erfelijke afwijking voor deze ziekten en familieleden simpeler kunnen. Deze kunnen belastend zijn voor mensen, zeker als ze nog niet ziek zijn en misschien nooit ziek zullen worden. Daarom analyseren de onderzoekers hoe dragers en familieleden de huidige zorg ervaren. Dit onderzoek wordt gebruikt om de zorg te optimaliseren, en leidt mogelijk tot een vermindering van de huidige zorgkosten.

Het onderzoek ‘Double-Dose’ richt zich op kinderen en volwassenen met de twee meest voorkomende hartspierziekten: hypertrofische cardiomyopathie (HCM) en dilaterende cardiomyopathie (DCM). De Hartstichting heeft 3 miljoen euro toegezegd. Stichting Hartedroom heeft 250.000 euro aan het onderzoek toegekend. Het onderzoek gaat 5 jaar lopen.

Prof. dr. Jolanda van der Velden (Amsterdam UMC) en prof. dr. Rudolf de Boer (UMC Groningen) leiden het onderzoek. Het Amsterdam UMC, het UMC Groningen, het Maastricht UMC, het Erasmus MC Rotterdam, de Universiteit van Maastricht, het Trimbos Instituut en UMC Utrecht werken samen in dit landelijke onderzoek. Vanuit het ErasmusMC/Sophia is dr. Michiel Dalinghaus de coordinator.